Zespół Downa jest wynikiem błędu powstałego w kodzie genetycznym na etapie poczęcia, w wyniku czego powstaje dodatkowy chromosom. W kodzie genetycznym prawidłowej komórki genetycznej człowieka występują dwadzieścia trzy pary chromosomów. W komórce człowieka z Zespołem Downa w dwudziestej pierwszej parze pojawia się dodatkowy chromosom. Zatem zamiast 46 par chromosomów, człowiek posiada 47. W wyniku tej modyfikacji dochodzi do nadmiernej produkcji enzymów, białek itp., co w konsekwencji doprowadza do rozchwiania pracy metabolizmu oraz licznych zaburzeń rozwoju.
Cechy charakterystyczne Zespołu Downa
Zespół Downa charakteryzuje się specyficznymi cechami wyglądu. Głowa dziecka jest nieco mniejsza, spłaszczona z tyłu, umieszczona na krótkiej szyjce. Twarz jest płaska, nosek szeroki, a szpary powiekowe wąskie i krótkie. Budowa aparatu artykulacyjnego może przyczyniać się do problemów z mową. Język jest zazwyczaj gruby, przerośnięty, bardzo często utrudnia on oddychanie, dlatego buzia bywa ciągle otwarta. Następstwem mogą być problemu z migdałami, które poprzez rozchylone usta wyłapują wszystkie bakterie z otoczenia. Podniebienie twarde jest wysoko wysklepione tzw. gotyckie podniebienie. Może się ono przyczyniać się do utrudnionego ssania w okresie niemowlęcym, co w późniejszym czasie może się objawić infantylnym połykaniem. Gotyckie podniebienie może być także przyczyną trudności pionizacji języka, która jest niezbędna do artykulacji większości głosek języka polskiego. Cechą charakterystyczną są także wady zgryzu oraz słabe napięcie mięśniowe, które także wpływają niekorzystnie na artykulację.
Rozwój mowy dzieci z Zespołem Downa
Zaburzenia mowy u dzieci z Zespołem Downa mają podłoże anatomiczne. Oznacza to, że w wyniku uszkodzenia tkanki mózgowej dochodzi do obniżenia sprawności intelektualnej. Zatem zaburzenia mowy mogą być warunkowane narządów niezbędnych do mowy lub uszkodzeniami CUN (Centralnego Układu Nerwowego). Bardzo istotne są tutaj także cechy kliniczne Zespołu Downa – budowa krtani, budowa nosa, asymetria wiązadeł głosowych. Pod uwagę należy wziąć także budowę aparatu artykulacyjnego – podniebienie gotyckie, krótkie podniebienie miękkie, wady zgryzu, przerośnięty i mało ruchliwy język, słabe napięcie mięśniowe, wiotkość mięśni fonacyjnych, zaburzenia oddechowe. Jak widać jest tego sporo.
Interwencja logopedyczna
Rodzice dzieci z Zespołem Downa uczęszczają na zajęcia z wczesnego wspomagania rozwoju. Zajęcia mają na celu wczesne wdrażanie dziecka w otaczający go świat w celu wzrostu poziomu intelektualnego, emocjonalnego oraz językowego. Ćwiczenia polegają na masażach twarzy oraz jamy ustnej, wzmacniania prawidłowego napięcia mięśniowego, nauki gryzienia oraz prawidłowego połykania. Dodatkowo mały pacjent stymulowany jest wzrokowo oraz słuchowo.
Przed rozpoczęciem terapii logopedycznej warto pacjenta skonsultować z audiologiem, który pozwoli ocenić sprawność słuchową, niezbędną do prawidłowego odbierania i nadawania mowy. Pomoc logopedyczna w przypadku Zespołu Downa jest procesem długotrwałym, powolnym i w różnym stopniu efektywnym. Nie należy się jednak poddawać, ale pamiętać, że dzieci z Zespołem Downa wykazują bardzo dużą potrzebę aktywności i chęć poznawania. Poprzez swoją wysoką gotowość do naśladowania terapia może przebiegać w ciekawy sposób. Należy pamiętać, aby wykorzystywać potencjał dziecka.
